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你见过刚出生不久的“小黄人”吗？皮肤和眼睛全部都是黄色的那种。
其实，这些孩子可能患有Alagille综合征，体内的胆汁不断淤积，导致其肝脏出现损伤，无法正常处理多余的胆汁，进而出现黄疸、严重瘙痒等症状。这是一种罕见的肝病，目前尚无获批的疗法。
幸运的是，近日，美国FDA接受了一种口服的钠依赖性胆汁酸转运蛋白（ASBT）抑制剂Maralixibat的新药申请（NDA），并授予其优先审查资格，用于治疗1岁及以上的Alagille综合征（ALGS）患者的胆汁淤积性瘙痒症状。
预计今年9月29日做出审批回复，一旦获批，意味着这类“小黄人”患儿有药可医。
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严重瘙痒的“小黄人”：Alagille综合征
Alagille综合征（ALGS）是一种罕见的遗传疾病，男女儿童均可发病。因为胆管异常狭窄、畸形且数量减少，从而导致胆汁在肝脏中积聚，引起肝损伤，并最终导致进行性肝病。
据估计，每3万人中就有一例ALGS。该病可能影响患儿的多个器官系统，包括肝脏、心脏、肾脏和中枢神经系统。
ALGS肝损害可引起黄疸、黄瘤（皮肤脂质沉积性疾病）和瘙痒等症状。其中，瘙痒是所有慢性肝病中最严重的瘙痒症，在3岁左右的患者中最为常见。
目前，该病主要通过部分胆汁外分流术或肝移植来进行治疗。
ALGS会严重影响患者的生活，约60%~75%的患儿需要在成年之前进行肝移植，亟需有效的疗法。
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口服ASBT抑制剂：Maralixibat
Maralixibat是一种新型的、口服选择性钠依赖性胆汁酸转运蛋白（ASBT）抑制剂，通过抑制ASBT，使得更多的胆汁随粪便排出，防止身体内的胆汁酸过量积累，从而降低肝脏损害和控制严重瘙痒等并发症。
目前，已有1,多名患者在临床试验中接受Maralixibat治疗，包括多名ALGS和进行性家族性肝内胆汁淤积症（PFIC）的儿童患者。
此前，FDA已授予该药突破性疗法称号，用于治疗1岁及以上的ALGS和PFIC患者。
在一项名为ICONIC的2b期临床试验中，结果显示：
与安慰剂相比，服用Maralixibat的ALGS患者血清胆汁酸（sBA）水平和黄瘤明显降低，瘙痒症状显著改善，并显示出长期生长加速。
在整个研究中，Maralixibat的耐受性普遍良好，目前，该药的III期临床试验正在进行中。
在6年多的随访数据中，这一创新疗法显示出持久的应答和安全性。未来，Maralixibat一旦获批，不仅能缓解ALGS患者的瘙痒症状，还将减少肝移植的需求，为“小黄人”带来治疗的新希望。
近些年来，各种罕见病种逐渐受重视。不过，罕见病仍面临着确诊困难、误诊率高、由于药物研发起步晚等导致患者无药可用的困境。
目前，美国获批的罕见病疗法的数量远高于中国，新药获批平均时间差在3-5年。尽管中国医疗水平进步巨大，但在罕见病领域与欧美发达国家还存在明显差距。
对于国内罕见病或疑难疾病患者，不妨通过好医友国际远程会诊，了解国际新疗法相关信息，听听国内外权威专家的意见，请他们量身定制治疗方案，给自己吃颗“定心丸”。
参考资料：
