本文转载自生物世界年，EricVallabhMinikel正在麻省理工学院（MIT）进行城市规划与交通专业的硕士培训，之前本科本科阶段学习汉语专业的他，甚至在中国西南交通大学当了一年英语老师。然而，一场突发事件打乱了他原本平静又顺利的学习与生活。他挚爱的妻子SoniaVallabh被诊断出携带了PRNP（DN）基因突变，这一基因突变将导致朊病毒病，而Sonia的母亲在不久前就因此去世。她携带的正是朊病毒病中的一种——致命性家族性失眠，该疾病通常在50岁时发病，并很快导致死亡，更关键的是，朊病毒病无药可医。Sonia此时27岁，留给她的时间并不多了。不愿坐以待毙的他们，决定放弃当时的工作，从零开始学习生命科学，去夜校学习，抽空阅读论文，和科学家交流，参加学术会议，去实验室工作，并于年成功被哈佛大学医学院录取读博，年获得生物医学博士学位。读博期间，Eric发表了包括Sci.Transl.Med、Nature等在内的多篇高水平研究论文。在哈佛期间，他们在实验室并肩携手，每天醒来只为实现心中似乎不可实现的梦想——找到治愈朊病毒病的方法。就在年8月10日，Eric和Sonia夫妇二人在NucleicAcidsResearch杂志发表了题为：Prionproteinloweringisadisease-modifyingtherapyacrosspriondiseasestages,strainsandendpoints的研究论文。该研究在脑内感染朊病毒的小鼠中，使用反义寡核苷酸（ASO）降低朊蛋白（PrP）表达，成功延长了朊病毒病小鼠模型的生存期并延迟了疾病发作。这一研究成果为使用ASO靶向抑制PrP来治疗朊病毒病奠定了基础，也为原本无药可医的朊病毒病患者带来了生的希望。该研究证实，抑制朊蛋白（PrP）是对抗朊病毒病的有效方法，而且即使25％的PrP抑制率，仍能有效延长生存和延迟症状出现的时间。人类朊病毒病是一种无法治愈的、致命的神经退行性疾病，通常表现为快速展行性痴呆。不管病因是散发性的、遗传性的还是获得性的，也不管临床名称是克雅氏病、致命性家族性失眠、或者GSS综合征，所有的朊病毒病均由一个单一的分子机制导致。即都是由PRNP基因编码的朊病毒蛋白(PrP)的构象从其固有折叠形式(细胞朊病毒蛋白或PrPC)到一种自我复制的错误折叠形式(骚痒病朊病毒蛋白或PrPSc)的变化引起的。朊病毒的发现年，美国科学家盖杜谢克（DanielGajdusek，－年）在巴布新几内亚东部高地发现一个土著部落Fore族，Fore族有很多人得了一种被称为库鲁病的怪病，潜伏期较长，前期患者仅感头痛及关节疼痛，继之出现共济失调、震颤、不自主运动，后者包括舞蹈症、肌阵挛等，在病程晚期出现进行性加重的痴呆，神经异常。患者多在发病3～6个月内死亡。起初，盖杜谢克以为库鲁病是遗传病，后来他发现Fore族有食用已故亲人的脏器以示怀念的习俗，盖杜谢克经过研究发现，库鲁病是一种经消化道传播的未知致病因子的传染性疾病。在盖杜谢克的劝说下，Fore族废除了这一习俗，库鲁病从此绝迹，再未发现新的病例。盖杜谢克，图片来自诺贝尔奖

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